Anomalies génétiques après une fausse couche

Cette image, qui est le début d’une nouvelle étude américano-canadienne, nous rappelle l’importance de comprendre les causes de l’avortement. Les chercheurs ont cherché à déterminer les types et la fréquence des anomalies chromosomiques, a expliqué le Dr. Rina Slim, du programme Santé de l’enfant et développement humain de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) et co-auteure de ce nouvel article. apprentissage.

De nombreux déséquilibres génomiques peuvent entraîner une perte de grossesse. Les auteurs ont analysé des échantillons prélevés sur 24 900 fausses couches à l’aide d’une nouvelle technique utilisant des microréseaux chromosomiques (SNP-CMA), qui sont des tests d’analyse de microréseaux chromosomiques.

« Nous ne savons pas grand-chose sur les gènes qui causent l’avortement. Cette étude nous montre que certaines anomalies ne sont pas observées chez les parents mais se produisent pendant la grossesse – un défaut chromosomique dans l’ovule. Le fœtus n’est pas vivant”, a déclaré le chercheur.

Les fausses couches sont très différentes, selon leurs causes, comme l’âge de la future mère – le risque est de un sur trois à partir de 40 ans – l’anatomie reproductive maternelle – les aspects négatifs de l’estomac, par exemple – les antécédents de fausse couche. ou des facteurs environnementaux – tabac, alcool, toxicomanie, mais aussi drogues, risques professionnels, maladies, etc.

Gènes de la mère, du père ou de l’embryon

De nombreux chercheurs soulignent que la majorité des fausses couches peuvent avoir une cause sous-jacente – environ 5 % des hommes. Une variation génétique peut se produire dans le génome de la mère, du père ou de l’embryon.

Cette étude a également montré que des anomalies ont été trouvées dans près de 56% des échantillons échoués, dont près de 8% présentaient de graves déséquilibres polyploïdes – ce sont des changements dans le nombre de chromosomes, manquants et peut-être même plus.

Chez l’homme, les gènes sont regroupés en 46 chromosomes, 23 du père et 23 de la mère – assemblés comme un livre avec différentes pages d’instructions d’où ils viennent. Il y a des erreurs : pages manquantes, trop nombreuses ou doublons, et c’est toujours difficile. endroit.

Ce qui est recherché avant tout, c’est ce qu’on appelle la « translocation chromosomique » : la perte ou le gain de certains gènes, ce sont des changements dans la nature d’un ou plusieurs chromosomes – par exemple, se casser ou se coller – pouvant affecter le régime.

Ces changements dans la structure des chromosomes passent sous le radar des médecins. “Dans 90% des cas avec de tels maux, il mourra rapidement”, a déclaré le Dr Slim.

Le chercheur note également que “l’aneuploïdie” – un nombre anormal de chromosomes dans la cellule – est retrouvée dans près de 13% des cas.

L’analyse d’échantillons provenant de 1103 patients ayant subi plusieurs fausses couches fournit des informations sur d’éventuelles prédispositions. Et ce qui a changé, c’est que chaque perte de grossesse augmente – 15 à 20 % après la première fausse couche, 25 à 40 % après la seconde et jusqu’à près de 45 % à partir de la 3e grossesse est incomplète.

Dans une précédente étude, la chercheuse s’était penchée sur la cause de ces nouveaux événements, chez une patiente qui avait fait 16 fausses couches. L’analyse des cellules avortées a montré une mutation du gène CCNB3, qui donne la division signature de l’ovule, après cette perte de l’embryon.

Il y a quinze ans, un groupe de chercheurs a identifié le premier gène (NLRP7) responsable de la perte fœtale. C’est un gène porté par les mères dans l’ovocyte, qui affecte la vie de l’embryon en présence d’anomalies chromosomiques.

Comment prévenir les dégâts ?

Avertie par des crampes, des saignements et des douleurs, une femme qui fait une fausse couche doit d’abord passer une échographie pour voir les battements cardiaques du bébé et des analyses de sang pour connaître le niveau de l’hormone de grossesse (bêta hCG) dans le sang : un niveau bas indique. la mort d’un enfant.

Un examen du caryotype fœtal peut être envisagé pour tenter de rechercher des anomalies chromosomiques. Il est à noter que personne ne peut empêcher un embryon de survivre, comme la trisomie 21 avec la présence d’un chromosome 21 surnuméraire ou d’une partie surnuméraire du chromosome 21.

Lorsqu’un couple connaît des échecs répétés dans ses tentatives d’avoir un enfant, le Dr Slim recommande des tests génétiques pour trouver une partie de l’explication, notamment pour les 5 % de ceux qui n’ont pas donné naissance à un enfant. “Cela montre une nouvelle direction pour ces hommes dans le problème, mais cela n’explique pas toutes les zones d’ombre”, s’indigne cependant le chercheur.

Non disponible au Québec

La force de cette recherche est que cette nouvelle technologie américaine est très prometteuse pour découvrir la composition génétique sous-jacente à la perte de grossesse, a déclaré le Dr. cet enseignement.

Cela permet de tracer avec précision la constitution génétique du fœtus. « C’est comme regarder des lettres dans un livre, mais ce n’est pas disponible au Québec. Une technique intermédiaire, l’analyse par hybridation génomique comparative (Hybridation génomique comparative ou CGH) vise à regarder les pages du livre – la quantité d’ADN dans nos chromosomes. Mais le plus courant au Québec comme dépistage est l’analyse du caryotype – comptage des chromosomes : comme vous pouvez le voir dans les chapitres de ce livre », explique la spécialiste de la fertilité, associée au CHU Sainte-Justine.

Au Québec, trois laboratoires – deux à Montréal et un à Sherbrooke – offrent la technologie CGH, mais après trois pertes de grossesse. “Notre conseil est de le faire à partir de deux échecs, car cela montre le coût financier et l’idée, d’attendre longtemps pour connaître les causes des échecs. Il ne sera pas dit entre 3 ou 4 mois pour obtenir un résultat », explique l’experte, membre du comité directeur de la Société canadienne de fertilité et d’andrologie du Canada.

Le dépistage habituel par analyse du caryotype “ne donne pas toutes les réponses donc vous voudrez peut-être renforcer l’analyse et insister pour faire ces tests CGH. Les entreprises qui les proposent sont maintenant dans les congrès de fertilité et c’est ma seule critique de l’étude, il y a donc un sens commercial, même si nous apprenons de cette recherche, cela montre beaucoup d’anomalies concernant les fausses couches sporadiques (64%) que les fausses couches (5%).On ne se retrouve pas toujours avec une maladie qui explique tout et nous il faut tenir compte de l’âge de la mère”, explique le spécialiste

Beaucoup de futures mamans vieillissent – l’âge moyen est de 30 ans au Canada pour la première grossesse – “l’âge moyen de consultation en cabinet est de 38 ans au Québec” – et l’âge, le risque d’anomalies génétiques augmente rapidement.

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